Klíčové informace o Friedreichově ataxii nemohou být vzácností

Společnost Pears Health Cyber Europe reaguje na tento palčivý nedostatek informačním projektem, jehož záměrem je zlepšit povědomí o onemocnění a podpořit pacienty i odbornou veřejnost. „Naším cílem je zjednodušit přístup k ověřeným informacím a nabídnout pomocnou ruku nejen pacientům, ale i lékařům. Ve formě článků usnadňujeme pacientům pochopení jejich nemoci. Lékaře (od pediatrů přes neurology až po kardiology a diabetology) podporujeme v přesné a včasné diagnostice odbornými články o FA, které byly publikovány v rámci naší elektronické univerzity EUNI.cz, a také e-mailovou kampaní,“ vysvětluje ředitel společnosti David Plodek. Součástí projektu je finanční podpora pacientských organizací.

Friedreichova ataxie z pohledu pacientů

Friedreichova ataxie je dědičné neurodegenerativní onemocnění, které ovlivňuje koordinaci pohybů, rovnováhu a řeč. Pacienti zdůrazňují, že jednou z největších překážek je zdlouhavá diagnostika. „Až genetický test mi potvrdil, že mám Friedreichovu ataxii, a lékaři mi sdělili, že neexistuje žádná léčba,“ vysvětluje Tomáš Pik. FA má vliv nejen na fyzické zdraví, ale také na psychiku a sociální život pacientů. „Když nemůžete chodit nebo mluvit jako ostatní, lidé vás začnou přehlížet. Psychická podpora a společenství, které poskytuje Frieda, jsou pro nás zásadní,“ dodává. Pacientské organizace jako Frieda pomáhají nejen s informováním, ale také s propojením pacientů mezi sebou. „Je to místo, kde sdílíme naše příběhy a vzájemně si dodáváme odvahu. Již 15 let se pohybuji pomocí invalidního vozíku a je pro mě důležitá psychická vyrovnanost a to, že mám sny a plním si je,“ říká Tomáš.

Léčba a naděje na zlepšení

Průkopnická léčba FA přináší pacientům novou naději. „Na léčbě jsem už půl roku. Nemoc sice nevyléčí, ale zpomaluje její postup. I když na sobě zatím moc necítím zlepšení, lidé kolem mě říkají, že mluvím srozumitelněji. To mi dává naději,“ popisuje Tomáš. Pacienti věří, že klíčová je podpora výzkumu. „Velký dík patří nejen naší pacientské organizaci Frieda, ale také americké organizaci FARA, která financuje výzkum dalších léčebných možností. Věřím, že jejich úsilí přinese lék, který nám pomůže nemoc překonat a vrátit se k plnohodnotnějšímu životu,“ doplňuje. I když v České republice již léčba FA existuje, každý pacient bohužel nemá to štěstí, že mu pojišťovna schválí úhradu léku.

Progrese a příznaky Friedreichovy ataxie

Příznaky FA se často objevují již v dětství a mohou vést k těžké invaliditě. Studie ukazují, že pacienti s FA obvykle do 10 až 20 let od prvních příznaků ztrácejí schopnost chodit. U mnoha pacientů nastává potřeba vozíku přibližně ve 25 letech, a to i přesto, že rychlost progrese může být individuální. Hlavní příčinou úmrtí jsou srdeční komplikace, přičemž průměrný věk pacientů je 36,5 roku.

• Dysartrie: Více než 90 % pacientů trpí zpomalenou a hůře srozumitelnou řečí.
• Porucha polykání: Progrese nemoci může vést k problémům s polykáním, které někdy vyžadují zavedení sondy.
• Srdeční komplikace: Kardiomyopatie, která může vést k selhání srdce nebo arytmiím, je častou příčinou úmrtí.
• Diabetes mellitus: Vyskytuje se u 8–32 % pacientů.
• Ztráta reflexů: Často mizí reflexy, zejména v dolních končetinách.
• Svalová spasticita: Problémy s tonusem svalů často vedou k bolestem.
• Nekoordinovaná chůze: Jak nemoc postupuje, pacienti potřebují pomůcky k chůzi.
• Kosterní abnormality: Více než 90 % pacientů postihují deformity nohou, komplexní ortopedická deformita nohy (pes cavus).

Donor – společnost Pears Health Cyber Europe

Společnost Pears Health Cyber Europe podpořila pacientskou organizaci Frieda částkou 60.000 Kč. „Naše podpora pacientů nekončí finanční pomocí. Chceme zajistit, aby informace o FA byly dostupné všem, kdo je potřebují. S cílem zvýšit kvalitu života pacientů s FA spolupracujeme s lékaři i pacientskými organizacemi,“ říká David Plodek.